Balita saya sepertinya lupa cara merangkak dan berbicara dalam semalam – sekarang dokter tidak bisa memastikan apakah dia bisa berjalan
Dunia IBU DUA ANAK terbalik ketika putrinya didiagnosis menderita penyakit parah setelah dia lupa cara merangkak dan berbicara dalam semalam.
Hingga usia dua tahun, Ruby Pollard mencapai pencapaian yang biasa untuk kelompok usianya, termasuk mengucapkan kata-kata umum dan memberi isyarat dengan tangannya.
3
Namun hampir dalam semalam, bayi tersebut kehilangan kemampuannya untuk berkomunikasi, merangkak, dan menopang dirinya sendiri secara mandiri, dan ibunya, Sandra Gamble, mengira bayi tersebut mungkin menderita gangguan spektrum autisme.
Setelah beberapa tahun, dia didiagnosis menderita kelainan genetik langka yang disebut Sindrom Rett, kata Gamble kepada The New York Times Berita Malam Manchester: “Saya belum pernah mendengar tentang kelainan ini, bahkan ketika mereka meminta izin untuk melakukan tes, saya tidak tahu apa-apa tentang kelainan tersebut.
“Ketika kami mendapat surat yang mengonfirmasi diagnosis tersebut, saya diundang untuk berbicara dengan tim genetika dan mereka memberi tahu saya bahwa itu adalah kelainan genetik yang langka.
“Dia adalah bayiku dan dia terkunci di dalam tubuhnya.
“Itu sungguh sulit dan mengecewakan. Anda pikir Anda mencapai tonggak sejarah ini seperti merangkak dan itu terhenti.”
Kondisi langka ini mempengaruhi sekitar satu dari 12.000 anak perempuan dan hanya kadang-kadang didiagnosis pada anak laki-laki.
Ini berkembang menjadi empat fase yang terjadi pada waktu berbeda pada setiap anak.
Gejala tahap pertama, ‘stagnasi’, biasanya tidak dapat dikenali sampai anak berusia sekitar enam bulan.
Sejak saat itu, faktor-faktor seperti tonus otot yang rendah, masalah makan, masalah mobilitas saat duduk, merangkak dan berjalan, serta kurangnya minat terhadap mainan dapat mulai muncul, meskipun hal ini sering diabaikan.
Ruby yang berusia lima tahun sudah bisa berlutut sendiri namun belum bisa berdiri sendiri.
Tahap kedua disebut ‘regresi’ atau kadang-kadang dikenal sebagai ‘tahap destruktif yang cepat’ dan inilah saat permasalahan yang lebih serius mulai terlihat.
Komunikasi, memori, mobilitas dan koordinasi akan terpengaruh, beberapa anak akan kehilangan kemampuan untuk menggerakkan tangan mereka dengan sengaja, periode-periode kesusahan, penarikan diri dari pergaulan dan masalah tidur di antara gejala-gejala lainnya.
“Dia benar-benar mengalami kemunduran. Itu mengempis – Anda merasa kecewa. Apa lagi yang bisa diambil oleh sindrom Rett darinya?” Ms Gamble menambahkan.
Bayi tersebut juga kehilangan kemampuan untuk menggerakkan tangannya dengan sengaja, malah menunjukkan gerakan tangan yang berulang-ulang dan terus-menerus meraih sesuatu.
Ketika orang tua memperhatikan perubahan ini, mereka sering mengasosiasikannya dengan Autisme, terutama karena perubahan ini berkembang antara usia satu dan empat tahun.
Fase berikutnya disebut ‘dataran tinggi’ yang dapat berlangsung selama bertahun-tahun dan dapat menyerang anak berusia dua hingga 10 tahun.
Orang tua mungkin melihat peningkatan dalam stabilitas emosi dan perilaku, dengan berkurangnya sifat mudah marah dan menangis.
Namun, kejang dan pola pernapasan tidak teratur dapat memburuk, dan pengelolaan berat badan seringkali menjadi sulit.
“Salah satu hal tersulit adalah ketika dia benar-benar kesal dan menangis; Saya tahu dia kesakitan, tapi saya tidak tahu kenapa,” lanjut Ms Gamble.
“Saya tidak tahu apa yang lebih menakutkan – serangan sindrom ini. Dia didiagnosis menderita epilepsi pada bulan Maret tahun ini. Dia sekarang sedang menjalani pengobatan.
“Yang terakhir pada 13 Juli. Kamu selalu menunggu saja. Dia baru saja terserang flu dan penyakit bisa menjadi pemicunya, jadi Anda selalu menahan napas,” tambahnya.
Terakhir, tahap keempat, ‘kemunduran gerakan’, dapat berlanjut selama lebih dari satu dekade dan selama periode ini skoliosis, kelemahan dan kelenturan otot, serta kemampuan berjalan, merupakan gejala utamanya.
Namun, fungsi otak tidak terlihat menurun, malah gerakan tangan berulang dan kejang berkurang, dan kaca mata biasanya membaik.
Ibu yang sangat terpukul itu berkata: “Dokter tidak bisa memberi tahu saya apakah dia bisa berjalan atau berbicara lagi.
“Dia baru berusia lima tahun; ada harapan bahwa dia akan membentuk ototnya. Saya mengenal anak-anak yang mulai menggunakan alat bantu jalan pada usia tujuh tahun.
“Mereka sangat tertarik dengan kenyataan bahwa tidak ada anak dengan sindrom ini yang mengalami hal yang sama. Ada seorang wanita berusia 70-an yang masih hidup.
“Kami menjalani semua sesi terapi dan pemindaian dan saya berkonsentrasi pada apa yang terjadi dengan Ruby dan gangguan apa yang mungkin terjadi. Saya membiarkannya mengambil alih daripada memiliki waktu berkualitas dengan bayi saya.”
Namun, ibu dua anak ini menggambarkan putrinya sebagai anak yang bahagia dan cukup mampu menggunakan suaranya untuk berkomunikasi secara emosional.
Sepeda roda tiga khusus juga dirancang untuk membantu anak-anak penyandang disabilitas fisik bergerak selain kursi roda, yang disukai Ruby saat difoto.
Ia juga menjalani terapi mobilitas seperti fisioterapi dan hidroterapi yang diharapkan dapat meningkatkan kemampuan fisik Ruby.
Untuk menyumbang sepeda roda tiga untuk Ruby, klik pada link.
3